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analisi di arricchimento di elementi di sequenze genomiche (k-meri)

I genomi batterici variano ampiamente in termini di contenuto dei geni e sequenze dei geni, questa plasticità ostacola l'uso di metodi tradizionali basti su SNP per identificare tutte le associazioni genetiche con variazione fenotipica. SEER fornisce un metodo statistico largamente applicabile e computazionalmente scalabile per l'identificazione di elementi di sequenze che siano significativamente arricchiti in un fenotipo di interesse. SEER è applicabile anche a decine di migliaia di genomi contando k-meri a lunghezza variabile usando un algoritmo distribuito di ricerca di stringhe. Sono fornite opzioni robuste per l'analisi di associazione che applicano anche correzioni per la struttura della popolazione clonale dei batteri. Usando grandi raccolte di genomi del principale patogeno umano Streptococcus pneumoniae, SEER identifica i rilevanti determinanti di resistenza precedentemente caratterizzati per svariati antibiotici.

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