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软件包:pizzly(0.37.3+ds-10)

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Identifies gene fusions in RNA sequencing data

For the interpretation of the transcriptome (the abundance and sequence of RNA) of tomour cells one is particularly interested in transcripts that cannot be mapped to single genes but that are seen to be fused as parts from two genes. Likely eplanations are chromosomal translocations.

Pizzly can identify novel such peculiarities, building on interpretations on variable splicing by the tool kallisto. Both tools are elements of the bcbio workflow.

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