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Package: gemma (0.98.5+dfsg-2 and others)

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efficiente modello misto di associazione genome-wide

GEMMA è un software che implementa l'algoritmo Genome-wide Efficient Mixed Model Association per un modello misto lineare standard e alcuni dei suoi parenti stretti per studi di associazione genome-wide (Genome-Wide Association Studies, GWAS):

 * fa il fit di un modello misto lineare univariato (Linear Mixed Model,
   LMM) per test di associazione di marker con un singolo fenotipo per
   tenere conto della stratificazione della popolazione e della struttura
   del campione, e per stimare la proporzione di varianza in fenotipi
   spiegata (PVE) da genotipi tipizzati (cioè "chip heritability");
 * fa il fit di un modello misto lineare multivariato (multivariate
   Linear Mixed Model, mvLMM) per testare associazioni di marker con
   fenotipi multipli simultaneamente mentre controlla la stratificazione
   della popolazione, e per stimare correlazioni genetiche tra fenotipi
   complessi;
 * fa il fit di un modello misto lineare sparso bayesiano (Bayesian Sparse
   Linear Mixed Model, BSLMM) usando Markov Chain Monte Carlo (MCMC) per
   stimare il PVE da genotipi tipizzati, predire fenotipi e identificare
   marker associati modellando congiuntamente tutti i marker mentre
   controlla la struttura della popolazione;
 * stima la componente varianza/chip heritability e la partiziona in base
   alle differenti categorie funzionali SNP; in particolare, usa la
   regressione HE o l'algoritmo REML AI per stimare i componenti della
   varianza quando sono disponibili dati a livello individuale; usa MOS
   per stimare i componenti della varianza quando sono disponibili solo
   statistiche di riepilogo.

GEMMA è computazionalmente efficiente per GWAS su larga scala e usa librerie numeriche open source liberamente disponibili.

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